在医学文献中已经报道了许多具有成骨不全特征性骨特征的个体病例。然而，这些病例还有其他症状，无法将其归类为四种主要OI类型之研究人员推测，这些病例可能是OI的四种主要类型之一的亚组，另外一种类型的OI（例如，OI型V）或单独的疾病。

成骨不全症致病原因

在大多数情况下，I，II和IV型成骨不全症被遗传为常染色体显性遗传，OIII型的大多数病例在没有该疾病的既往家族史的情况下发生，而是由自发的遗传基因突变引起，这种突变的遗传是常染色体显性遗传。

人类特征，包括经典遗传疾病，是两个基因相互作用的产物，一个来自父亲，另一个来自母亲。在显性疾病中，疾病基因的单拷贝（来自母亲或父亲）将表达“支配”另一个正常基因并导致疾病的出现。无论所产生的孩子的性别如何，每次怀孕时将患病从父母传染给后代的风险为50％，每次怀孕的风险都是一样的。

OIII型和III型的罕见亚组可以作为常染色体隐性遗传性状遗传。在隐性疾病中，除非个体从每个亲本遗传相同特征的相同缺陷基因，否则不会发生这种情况。如果一个人接受一个正常基因和一个该疾病的基因，该人将成为该疾病的携带者，但通常不会出现症状。

将这种疾病传染给一对夫妇的孩子的风险是25％，这两个孩子都是隐性疾病的携带者。百分之五十的孩子有可能成为这种疾病的携带者，但通常不会出现这种疾病的症状。他们的孩子中有25％可能同时接受正常基因，每个父母一个，并且基因正常（对于那个特定的特征）。每次怀孕的风险都是一样的。

研究人员已经确定，大多数类型的成骨不全是由两种基因之一（COL1A1或COL1A2）的破坏或变化（突变）引起的。这些基因主导人体产生1型胶原。胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要蛋白质，包括皮肤，肌腱和巩膜。

成骨不全症的发生比例

成骨不全症影响男性和女性的数量相等。活产婴儿OII型估计为1/30,000。OIII型估计为1/60,000。

成骨不全症的相关疾病

以下疾病的症状可与成骨不全症的症状相似,对鉴别诊断有用：

软骨发育不全（Achondroplasia）是一种遗传性疾病，其特征是手臂和腿部异常短，身材矮小（短肢侏儒症），面部特征异常和/或骨骼畸形。

特征性面部特征可包括异常大的头部（巨头畸形），前额的异常突出，低鼻梁和/或面部中间部分的不发达。骨骼畸形可包括异常短的手指和脚趾（短指），异常增加的脊柱向后弯曲，向外弯曲的腿和/或脊柱狭窄。

另外的异常可能包括肘部和臀部的有限延伸，肌张力减弱和/或中耳频繁感染（中耳炎）。在多数情况下，软骨发育不全是随机发生的，没有明显的散发性。

成骨不全症是用于描述一组以骨异常（例如，脆弱的骨骼和多个骨折）为特征的病症的术语，类似于在主要的四种类型的OI中发现的那些。然而，这些疾病具有将它们与主要的四种类型的OI区分开的相关特征。这些所谓的成骨不全症综合征极为罕见，医学文献中描述的每种综合征只有少数病例。

成骨不全症的诊断

基于**的临床评估，详细的患者病史，特征症状的鉴定和各种专门测试，对成骨不全症进行诊断，可以进行皮肤的手术切除和显微镜检查（活组织检查）以确定是否存在胶原异常。可以采集血样并进行测试以检测导致OI的基因突变的存在。

在一些情况下，OI的诊断可以在产前进行，诸如超声，羊膜穿刺和、绒毛膜绒毛取样（CVS）的专门测试。超声研究可能揭示特征性发现，如骨折或长骨弯曲。羊膜穿刺，移除并研究围绕发育中的胎儿的流体样品;绒毛膜绒毛取样，从胎盘的一部分移除组织样品。对该流体或组织样品进行的染色体研究可揭示导致OI的基因突变。

成骨不全症标准疗法

OI的治疗针对每个个体中明显的特定症状，治疗旨在预防症状，保持个人活动能力，以及加强骨骼和肌肉。

事实证明，运动和物理治疗方案有助于增强肌肉，增加负重能力和减少骨折倾向。水疗也被证明是有帮助的，在水中移动可以减少骨折的机会。患有OI的个体应咨询他们的医生和物理治疗师，以确定安全和适当的锻炼计划。

将金属棒手术放置在长骨中以防止骨折的手术通常用于治疗，塑料支架也正在取代石膏模型作为保护装置，优点是有有更大的运动自由度并且可以在水中使用;充气式套装可以提供额外的保护，特别是对幼儿。

对于脊柱骨骼严重畸形或基底印象的个体，手术可能是必要的。有的需要牙科手术来纠正各种牙齿异常。监测受影响的个人，尤其是成年人的听力损伤，听力障碍通常与OI有关。

遗传疾病大全

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